Diabetes insipidus eli vesitystauti (HDI)

”Sana ”diabetes” on kreikankielinen ja tarkoittaa runsasta virtsaneritystä. Diabetes insipiduksella eli vesitystaudilla tarkoitetaan aivolisäkkeen takalohkon erittämän vesihormonin puutteesta tai sen munuaisiin kohdistuvan vaikutuksen puutteesta (ns. munuaisperäinen vesitystauti) johtuvaa runsasta virtsan eritystä. On taudin syy kumpi tahansa, se voi olla joko perinnöllinen, jolloin sairaus ilmenee varhaislapsuudessa tai hankinnainen, jolloin se ilmenee vasta aikuisiässä.” 2)

Tämä tietopaketti käsittelee pääosin Hypotalaamista (eli aivolisäkeperäistä) Diabetes insipidusta eli HDI:ta.

”Sairaus on harvinainen. Nimiyhtäläisyydestä huolimatta sillä ei ole mitään tekemistä sokeriaineenvaihduntaan liittyvän diabeteksen kanssa.” 1)

”Vesihormoni on pieni yhdeksästä aminohaposta koostuva valkuainen, joka erittyy verenkiertoon aivolisäkkeen takalohkosta. Sen eritystä säätelee joka hetki veren suolapitoisuus: suolapitoisuuden suurentuessa vesihormonin eritys kiihtyy ja suolapitoisuuden laskiessa normaalia pienemmäksi vesihormonin eritys estyy täysin. Vesihormonin eritystä lisäävät veren suolapitoisuudesta riippumatta myös monet lääkkeet, kipu, pahoinvointi, pieni veren sokeripitoisuus ja verenpaineen äkillinen lasku. Vesihormoni avaa munuaisten kokoojaputkiston soluissa olevat vesikanavat, jolloin munuaiset keräävät vettä takaisin elimistöön ja virtsa väkevöityy. Yksinkertaistaen vesihormoni säätelee vesihanan aukioloa.” 2)

Syyt:

”Vesihormoni (ADH, antidiureettinen hormoni, vasopressiini) erittyy verenkiertoon aivolisäkkeen takalohkosta. Hormonin vaikutuskohta ovat munuaiset, joissa se säätelee veden eritystä virtsaan. Vesihormonin vaikutuksesta munuaisen ”vesihana” kiertyy kiinni päin. Normaalioloissa veren suolapitoisuus säätelee vesihormonin erittymistä. Jos suolaa on liikaa, vesihormonia erittyy tavallista enemmän, jolloin munuaisten ”vesihana” päästää vettä läpi vähemmän. Vesi jää elimistöön, mikä laimentaa elimistön nesteitä ja siten estää liiallisen väkevöitymisen. Vesihormonin puutteessa ”vesihana” on jatkuvasti liian auki. Sen seurauksena virtsamäärät ovat suuret, jopa yli kymmenen litraa päivässä.” 1)

Vesihormonin puutteesta johtuva vesitystauti voi alkaa melko äkillisesti itsestään tai se voi olla seurausta kalloon kohdistuneesta, ohimenevää tajuttomuutta aiheuttaneesta vammasta tai aivonpohjaan / aivolisäkkeeseen kohdistuneesta leikkauksesta. Taudin syynä voi olla myös aivonpohjan / aivolisäkkeen seudun kasvain tai tulehduksellinen sairaus, joka itsessään voi aiheuttaa päänsärkyä, näköhäiriöitä tai muiden aivolisäkehormonien puutteesta aiheutuvia oireita. Vesitystauti voi joskus johtua myös munuaisten häiriöstä, jolloin vesihormoni ei pysty vaikuttamaan normaalisti. Häiriö voi olla perinnöllinen tai joskus liittyä myöhemmän iän munuaissairauksiin. Munuais-peräisen tautimuodon tavallisin syy on vesihormonin vaikutusta estävä lääke, joista ehdottomasti tärkein on kaksisuuntaisessa mielialahäiriössä käytetty litium (Lito®). 1,2)

”Aikuisilla ilmenevä HDI on useimmiten hankittu ADH:n puutostila, joka saattaa esiintyä ilman aivolisäkkeen etulohkon vajaatoiminnan oireita. Aivolisäkkeeseen tai sen varteen kohdistuneen leikkauksen yhteydessä polyuria alkaa välittömästi ensimmäisen vuorokauden kuluessa leikkauksesta, jolloin ensin on kyse ADH:n erityksen häiriöstä ja vasta myöhemmmin ADH:n synteesin häiriöistä. Transsfenoidaalisen aivolisäkekasvaimen poistoleikkauksen  jälkeen HDI ilmenee noin 15-25%:lla potilaista, mutta kraniotomiateitse suoritetun leikkauksen jälkeen HDI on tätäkin yleisempää. Useimmiten tila on ohimenevä, mutta HDI voi myös jäädä pysyväksi. Hypofyysiin kohdistuneen leikkauksen jälkeen ADH:n eritys voi noudattaa kolmivaiheista kulkua: välittömästi leikkauksen jälkeen ilmenee poluria ADH:n puutteen ilmentymänä, noin viikon kuluttua leikkauksesta ADH:n eritys saattaa olla epätarkoituksenmukaisen runsasta ja myöhemmin 10-14 vuorokauden kuluttua kehittyy pysyvä ADH:n puute. Hypokortisolismi heikentää veden eritystä, ja siksi lievä HDI voi ilmaantua vasta hypokortisolismin korvaushoidon myötä.” 5)

”Muita harvinaisia HDI:n syitä ovat: Kasvaimet (kranio-faryngeooma, aivolisäkekasvaimet, lymfoomat, metastaasit, germinoomat), leukemia, neurosarkoidoosi, histiosytoosi, Wegenerin granulomatoosi, hypofysiitit ja infundibulohypofysiitti, verenkiertohäiriöt, karotisaneurysmat ja niiden kirurginen hoito, infektiot ( enkefaliitti, meningiitti), hypokseminen enkefalopatia, aivokuolema, synnynnäiset malformaatiot ja idopaattinen (autoimmuunitulehdus).” 5)

”HDI:n syy voi olla myös geneettinen. Geneettisen HDI:n syitä ovat AVP-NII-geenin mutaatiot (dominantti tai resessiivinen), X-kromosomiin kytkeytyvä (Xq28), Wolframin syndrooma ja kromosomi 7 deleetio.” 5)

Oireet:

”HDI:n oireet voivat alkaa hyvinkin äkillisesti tai vähitellen.” 5)

”Silloin kun vesihormonin puute on täydellinen, potilasta vaivaa miltei jatkuva janon tunne. Sen vuoksi on pakko juoda runsaasti, ettei elimistö kuivuisi liikaa. Samalla virtsamäärät ovat huomattavasti tavallista suuremmat, enimmillään yli kymmenen litraa päivässä.” 1)

”Virtsaa erittyy runsaasti sekä päivällä että yöllä. Runsas yönaikainen virtsaneritys pakottaa nousemaan virtsalle useita kertoja yössä, mikä tekee yöunesta katkonaisen. Potilailla on myös lähes aina veren suurentuneesta natriumsuolapitoisuudesta johtuva janon tunne, joka pakottaa juomaan. Juominen onkin ainoa keino välttää veden menetyksestä muutoin johtuva kuivuminen. Ongelmaksi runsas virtsan eritys voi tulla, mikäli potilaalla ei ole mahdollisuutta juoda. Periytyvässä taudissa oireet alkavat jo varhaislapsuudessa ja voivat olla syynä yökasteluun. Toisaalta periytyvässä taudissa potilaat voivat pitää runsasta virtsaneritystä ”normaalina” ominaisuutena ja taudin toteaminen tästä syystä viivästyy.” 2)

”Oireena voi olla myös: Kirkas virtsa, kylmien juomien himo, päänsärky(joka voi olla nestehukasta johtuvaa), uupumus, värinä, pahoinvointi, nestehukan oireet (rutikuiva suu, halkeilevat huulet, katekieli, kuivat silmät ja iho) ja painon putoaminen.” 7)

Diagnosointi:

”Hypotaalaaminen diabetes insipidus (HDI) voi ilmetä täydellisenä, jolloin sairauden tunnistaminen ja erotusdiagnostiikka on helppoa, tai osittainen, jolloin erotusdiagnostiikka polydipsiaan voi tuottaa vaikeuksia.” 5)

”Vesitystaudin erottaminen runsaan juomisen tai jopa pakonomaisen juomisen aiheuttamasta runsasvirtsaisuudesta on usein ongelmallista, koska juomistottumuksen taustallakin saattaa olla poikkeava janon tunne. Täydellisen vesihormonin puutteen tai munuaisperäisen vesitystaudin erottaminen runsaasta juomisesta on yleensä ongelmatonta. Siinä riittää perustutkimukset kuten veren suolapitoisuuden määrittäminen ja virtsan väkevyyden (osmolaliteetin) määrittäminen aamuvirtsasta. Tämä aamuvirtsanäyte otetaan seuraavasti: yön kestäneen vesipaaston jälkeen potilas tyhjentää rakkonsa WC-pönttöön. Tämän jälkeen aamulla noin ½ tunnin aikana virtsarakkoon kertyneestä virtsasta otetaan näyte ja vasta virtsanäytteen oton jälkeen on lupa juoda. Täydellisessä vesihormonin puutteessa aamuvirtsan väkevyys on hyvin pieni, vaikka samanaikaisesti seerumin suolapitoisuus on viitealueen ylärajoilla tai jopa suurentunut.” 2)

”Edellä mainittujen perustutkimuksien avulla ei osittaista vesihormonin puutetta voi erottaa juomistaipumuksesta tai lievästä munuaisperäisestä vesitystaudista. Siksi tarvitaan lisätutkimuksia kuten polikliinisesti toteutettavaa nestepaastokoetta. Kokeessa potilasta pidetään aamusta alkaen ilman nesteitä useita tunteja ja kokeen aikana seurataan tunneittain erittynyttä virtsamäärää. Tuntivirtsasta määritetään virtsan väkevyys. Jos tuntivirtsamäärät pienenevät nestepaaston aikana ja virtsa väkevöityy, munuaisten veden pidätyskyky on normaali. Kokeen aikana otetaan verinäytteistä, joista määritetään veren suolapitoisuus ja vesihormonipitoisuus. Nestepaaston aikana veren suolapitoisuus suurenee ja normaalivasteena myös vesihormonin pitoisuus suurenee. Tarvittaessa koetta voidaan vielä jatkaa antamalla suoneen väkevää suolaliuosta suoneen noin tunnin ajan. Tämä varmuudella suurentaa veren suolapitoisuutta ja vesihormonipitoisuutta. Koe on turvallinen, mutta veren suolapitoisuuden suurentuminen aiheuttaa voimakkaan janon tunteen. Juominen sallitaan vasta kokeen päätyttyä.” 2)

”Mikäli tutkimukset viittaavat vesihormonin puutteen aiheuttamaan vesitystautiin, suoritetaan potilaalle aivolisäkkeen magneettikuvaus kasvainten poissulkemiseksi. Tämä on onneksi hyvin harvoin syynä vesitystautiin. Aivolisäkkeen magneettikuvauksesta on hyötyä jossain määrin myös erotusdiagnostiikassa, koska vesihormonin puutteessa takalohkon voimakas signaali usein puuttuu.” 2)

Vesitystaudin diagnoosi perustuu: runsaasti laimeaa virtsaa, seerumin väkevyys lisääntyy, seerumin natriumpitoisuus suurenee, tehdään vesipaastokoe, johon liitetään suolakuormitus, seerumin antidiureettinen hormonin (ADH) eritys on puutteellinen ja magneettikuvissa ei näy takalohkon signaalia. 6)

Hoito:

”Vesihormonin puute korvataan synteettisellä vesihormonilla (Minirin®, Octostim®), jota annostellaan nopeasti suussa imeytyvällä kielenalustablettina tai nenäsumutteena. Nykyään kielenalustabletti on ensisijainen annostelutapa. Tabletin vaikutusaika on 8-12 tuntia, joten valmistetta annostellaan 2-3 kertaa päivässä. Lievässä taudissa voi riittää vain illalla otettu tabletti. Nenäsumutteena lääkkeen vaikutusaika on noin 12 tuntia ja lääke annostellaan aamulla ja illalla. Lääkkeen vaikutus ilmenee virtsamäärän vähentymisenä, yöllisen virtsaamisen tarpeen väistymisenä ja janon tunteen häviämisenä.” 2)

”Hoidon tavoitteena on pitää pienimmillä mahdollisella annoksella janon tunne poissa, virtsamäärät kohtuullisina ja plasman natriumpitoisuus normaalina. Hypernatremia kielii desmopressiinin liian pienestä annoksesta ja hyponatremia liian suuresta annoksesta.” 5)

Seuranta:

”Hoidon alussa plasman natriumpitoisuutta on aiheellista seurata muutaman viikon-kuukauden välein, jatkossa kontrollitutkimus riittää 1-2 kertaa vuodessa.” 5)

”Hoitoa seurataan painon, virtsamäärän ja veren suola-arvojen perusteella. Jos virtsamäärät pienenevät, paino nousee ja seerumin natriumarvo pienenee, Minirinin® annos on liian suuri. Päinvastoin virtsamäärän suureneminen, laihtuminen ja seerumin natriumarvon nousu kielivät liian pienestä Minirinin® annoksesta. Yleensä Minirinin® annos pysyy melko vakaana ja laboratoriokokeita seurannassa tarvitaan 1-2 kertaa vuodessa. Runsaan juomisen (esimerkiksi oluen juonti) yhteydessä on viisainta pienentää Minirin® annosta varmuuden vuoksi, jotta nautittu suuri nestemäärä poistuu elimistöstä eikä aiheuta liiallista seerumin natriumpitoisuuden laskua.” 2)

Lainatut lähteet kesäkuussa 2015:

Linkkejä:

Sanasto:

Hypernatremia = kohonnut veren natrium

Hypofyysi = aivolisäke

Hypokortisolismi = kortisolin vajaaeritys

Hyponatremia = alhainen veren natrium

Kraniotomiateitse = kallon kautta tehtävä leikkaus

Polydipsia = eli vesijuoppous on tila, jossa potilaalla on jatkuvasti merkittävissä määrin kasvanut jano sekä poikkeuksellisen voimakas juomisen tarve.

Polyuria = runsas virtsaneritys

Transsfenoidaalinen = Transsfenoidaalileikkaus, jossa käytetään aina leikkausmikroskooppia, viedään röntgenkontrollissa spekula nenän väliseinän kautta sfenoidaaliontelon alapintaan, joka avataan, ja näin päästään sellan pohjaan.